Les malformations lymphatiques microkystiques cutanées (MLMC) sont des malformations vasculaires se présentant comme des vésicules à contenu clair ou hématique, des papules ou des plaques hyperkératosiques. La prise en charge actuelle repose sur la sclérothérapie, les lasers ou la chirurgie, mais ces techniques sont douloureuses, parfois délabrantes et généralement suivies de récidive. Nous rapportons le cas d’un patient ayant une MLMC traitée par rapamycine (sirolimus) topique.

Un patient de 17 ans était vu en consultation d’angiodysplasies pour une malformation lymphatique microkystique congénitale, sous-cutanée et cutanée, de la région glutéale. La composante superficielle devenait de plus en plus gênante, compliquée de suintements et saignements quotidiens. Elle avait été traitée antérieurement par sclérothérapie percutanée, laser CO₂ et rétinoïdes oraux, sans amélioration durable. Le patient faisait régulièrement des poussées inflammatoires associées à des surinfections bactériennes. Un traitement par sirolimus oral était envisagé, puis repoussé du fait d’une septicémie à Moxarella spp à porte d’entrée glutéale. Un traitement par rapamycine topique 0,1 % était initié, 1 application/jour (préparation dont la stabilité avait été testée par Bouguéon et al.). À 3 mois, on objectivait une amélioration de la MLMC en termes d’épaisseur, de suintements/saignements et de gêne rapportée par le patient. La concentration était augmentée à 0,25 %, permettant une amélioration clinique à 6 mois, avec une diminution du nombre de poussées inflammatoires. La tolérance clinique était bonne, avec uniquement des picotements le 1^er mois. Une biologie de routine était normale, et la rapamycine n’était pas détectable dans le sang. Ce traitement est toujours en cours (Annexe A).

Chez notre patient, la rapamycine 0,1 % et 0,25 % a montré une efficacité dans le traitement de la MLCM, avec une excellente tolérance clinique et biologique. La rapamycine appartient aux inhibiteurs de mammalian Target Of Rapamycin (mTOR). MTOR est une sérine/thréonine kinase qui joue un rôle dans la prolifération, l’apoptose, le métabolisme et l’angio/lymphangiogenèse. La rapamycine par voie orale a été rapportée efficace dans certaines malformations vasculaires, notamment avec une composante lymphatique. La rapamycine topique est actuellement utilisée dans d’autres pathologies (angiofibromes dans la sclérose tubéreuse de Bourneville, etc.), à des concentrations variables, avec une bonne efficacité et tolérance. Elle a été décrite efficace dans 3 cas pour des lymphangiectasies cutanées, à des concentrations de 0,8 % et 1 %.

La rapamycine topique est un traitement qui semble prometteur avec une excellente tolérance pour le traitement des MLMC. Un essai thérapeutique contrôlé randomisé national (TOPICAL) débute en France, pour cette pathologie.